La sindrome di Tourette: un approfondimento

La sindrome di Tourette: un approfondimento

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La sindrome di Tourette (TS) è il disturbo del movimento ipercinetico più diffuso nei bambini e può essere altamente invalidante. Sebbene il meccanismo patogenetico della sindrome di Tourette rimanga in gran parte oscuro, studi recenti hanno notevolmente migliorato la nostra conoscenza su questa malattia, fornendo nuove prospettive per la comprensione di questa condizione. Cerchiamo, dunque, di saperne di più.

Cosa è la sindrome di Tourette?

La sindrome di Tourette è un disturbo neurologico caratterizzato da vocalizzazioni e movimenti involontari (tic), multipli e ripetuti.

 

Chi era Tourette?

Georges Gilles de la Tourette fu il medico francese che per primo  descrisse questa malattia nel 1885.

Quali soggetti sono particolarmente interessati allla sindrome?

La sindrome colpisce comunemente i bambini in età scolare, ma può persistere anche in età adulta. In particolare, i sintomi compaiono solitamente in pazienti di età compresa tra i 4 e i 10 anni, e in forma ancor più grave tra i 10 e i 12 anni di età. I primi tic si manifestano generalmente prima dei 18 anni. Alcuni  ottengono la remissione completa entro l’età adulta.

Quante persone ne sono affette nel mondo?

La sindrome colpisce tra lo 0,3% e l’1% della popolazione generale.

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Colpisce più i maschi o le femmine?

La prevalenza della della sindrome è maggiore nei maschi al momento della diagnosi. Tuttavia, nonostante la maggiore prevalenza nei ragazzi, la sindrome è più persistente nelle femmine. Infatti, la gravità della malattia raggiunge il picco in età più avanzata per le femmnine rispetto ai maschi ma la remissione, con l’età, è meno probabile per i soggetti di sesso femminile.

Uno studio particolare su 53 persone con questa sindrome ha rilevato che solo il 63,6% delle donne ha sperimentato una diminuzione della gravità dei tic (rispetto all’88% degli uomini) mentre solo 1 donna (9,0%) ha riportato una remissione completa dei suoi tic (rispetto al 38,0% degli uomini). (Shprecher DR, et al. , 2014)

Quali sono le cause della TS?

Le cause esatte della sindrome di Tourette non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che coinvolgano una combinazione di fattori genetici, ambientali e neurochimici.

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Si tratta di una malattia ereditaria?

Alcuni studi genetici sulla famiglia hanno scoperto che la sindrome può avere un certo grado di ereditarietà, soprattutto tra i parenti di primo grado. La TS generalmente non è una malattia monogenetica; piuttosto, sono probabili contributi poligenetici.

Quali sono i sintomi?

I sintomi principali riguardano in particolare la presenza di alcuni tic.

Cosa sono i tic?

I tic sono movimenti (motori) o suoni (fonici) involontari o semi-involontari, improvvisi, brevi, intermittenti, ripetitivi e spesso stereotipati. Essi possono variare in gravità, frequenza e tipo da persona a persona. In genere vengono distinti in semplici (coinvolgono un singolo muscolo o gruppo di muscoli) e complessi (movimenti più coordinati di una sequenza motoria)

Di che tipo sono, precisamente, i tic motori osservabili?

Si tratta di movimenti ripetitivi, involontari e non finalizzati, come movimenti delle spalle, ammiccamenti, scuotere il capo, smorfie, aggrinzare il naso, sbattere le palpebre, movimenti eccessivi e ripetuti come battere i piedi o far oscillare una gamba.

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Quali sono i principali tic vocali?

Tra i tic vocali ci sono grugniti o mugolii, schioccare la lingua, tirare su con il naso, fischiare, schiarirsi la gola, tossire, fare rumori, sibilare, ripetere suoni o frasi ecc.

Tutte le persone con dei tic hanno la sindrome di Tourette?

No: è importante, anzi, sottolineare che le cause dei tic possono essere diverse. Coloro che non hanno tic persistenti, hanno un disturbo da tic transitorio. Come suggerisce il nome, un disturbo transitorio da tic transitorio è temporaneo, con sintomi che durano cumulativamente meno di un anno. Ci sono, inoltre, persone con tic motori puri o tic fonici puri (non entrambi) che sono considerati affetti da disturbi da tic persistenti o cronici piuttosto che da sindrome di Tourette.

I soggetti con sindrome di Tourette possono avere comportamenti socialmente inappropriati?

Si, possono essere presenti coproprassia (gesti osceni) ecoprassia (imitazione dei gesti di un altro), coprolalia (impulso di pronunciare espressioni linguistiche oscene).

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Come vive i tic il soggetto che ne è affetto?

Spesso c’è uno stimolo premonitore che precede un tic: durante questo periodo di urgenza, il paziente riferisce sintomi sensoriali come parestesie o disestesie in alcune parti del corpo, che possono manifestarsi anche come solletico o disagio prima dei tic. I tic a volte possono essere temporaneamente sopprimibili; tuttavia, ciò potrebbe portare ad un accumulo di tale impulso tale da provocare un fenomeno di rimbalzo con esplosioni di tic. Dopo che si è verificato un tic, la persona può provare un senso di sollievo.

I pazienti con sindrome di Tourette possono avere anche altre comorbidità neuropsichiatriche?

Si, l’85% dei pazienti affetti da Sindrome di Tourette hanno un maggior rischio di sviluppare problemi psichiatrici e comportamentali, come deficit di attenzione e iperattività (ADHD), o disturbo ossessivo-compulsivo (DOC) con una disparità di genere notata in queste comorbidità: nello specifico, l’ADHD è più comune nei maschi mentre il disturbo ossessivo compulsivo è più comune nelle femmine (Hirschtritt M.E., et al., 2015)

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Come si fa la diagnosi della sindrome di Tourette?

Il DSM-5 classifica la sindrome di Tourette (TS) come uno spettro di disturbi da tic, di cui la TS è la più grave. Nell’ICD-11, la TS è stata rimossa dalla categoria dei disturbi emotivi e classificata come disturbo del movimento. Entrambi i criteri richiedono la presenza di tic motori multipli e almeno un tic fonico (anche se non necessariamente contemporaneamente) per 12 mesi e l’esordio prima dei 18 anni. I tic devono verificarsi più volte al giorno e quasi ogni giorno senza che la fase libera da tic superi tre mesi consecutivi. L’eziologia dei tic non deve essere un effetto diretto di alcuna sostanza come la cocaina o altre condizioni mediche come la malattia di Huntington.

Ci sono scale di valutazione della sindrome?

Si. Sono state sviluppate scale di valutazione per misurare la gravità dei tic per il monitoraggio clinico e la ricerca. La Yale Global Tic Severity Scale (YGTSS) è la scala più comunemente utilizzata nei recenti studi clinici e consiste in un’intervista, un questionario e una scala di autovalutazione del deterioramento. Il questionario prevede che gli individui autovalutino quali tipi di tic manifestano con una lista di controllo dei tic motori e una lista di controllo dei tic fonici. Inoltre, il questionario chiede agli individui di valutare la gravità dei loro tic tenendo conto del numero di tic, della frequenza, dell’intensità, della complessità e dell’interferenza. La scala di deterioramento valuta l’impatto di tali tic sulla loro vita quotidiana. Il punteggio YGTSS è costituito da punteggi di dominio: punteggio totale dei tic motori (0-25), punteggio totale dei tic verbali (0-25), punteggio totale dei tic (0-50), valutazione complessiva della menomazione e punteggio di gravità globale (0-100) . Il punteggio totale dei tic è la somma dei punteggi dei tic motori e verbali individuali. Un punteggio più alto corrisponde a tic più gravi.

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Come si cura la TS?

Non esiste una cura definitiva per la sindrome di Tourette, ma il trattamento mira a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita del paziente. Se la sindrome produce una disabilità è lieve non è consigliata alcuna terapia, ma se la sintomatologia osservabile è considerata da moderata a grave, è consigliabile/necessario intraprendere un percorso psico-farmacologico. Gli interventi terapeutici per la TS implicano, infatti, un approccio multidisciplinare che include approcci farmacologici, comportamentali e, nei casi più gravi, chirurgici.

La psicoterapia può essere di aiuto?

Si. Terapie comportamentali e altri interventi psicologici possono essere utilizzati per aiutare a controllare i tic e affrontare le sfide quotidiane. La terapia comportamentale, in particolare, è considerata la terapia di prima linea per la TS: essa mira a migliorare i sintomi del tic attraverso il condizionamento. I pazienti con TS vengono addestrati a riconoscere gli impulsi premonitori e a praticare metodi per sopprimere volontariamente i tic durante il periodo di urgenza.

La principale forma di terapia comportamentale raccomandata per il trattamento della TS è l’intervento comportamentale completo per i tic (CBIT), che consiste principalmente nell’addestramento all’inversione delle abitudini (HRT). Ciò è raccomandato dalle linee guida cliniche europee, dalle linee guida canadesi e dall’American Academy of Neurology (AAN).

Anche la prevenzione dell’esposizione e della risposta (ERP) è un’altra forma di terapia comportamentale, anche se non è così comunemente usata. La terapia prevede l’addestramento del paziente a riconoscere gli impulsi premonitori per ogni tipo di tic che il paziente esibisce e quindi ad implementare una risposta che impedisca il verificarsi di quel tic specifico.

E’ inoltre importante la psicoeducazione, che può fungere da ponte dalla diagnosi all’accettazione del trattamento e può aiutare a trattare disturbi neurologici o psichiatrici coesistenti.

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Quali farmaci si utilizzano per la terapia farmacologica?

La maggior parte rientra nella categoria degli antidopaminergici. Attualmente, i farmaci approvati dalla Food and Drug Administration (FDA) sono pimozide, aloperidolo e aripiprazolo; tuttavia, gli effetti collaterali extrapiramidali ne limitano ancora l’uso: la scelta della terapia farmacologica va sempre valutata sulla base del rapporto rischi/benefici e della compresenza di eventuali problemi psichiatrici.

La sindrome di Tourette può avere un forte impatto sulla vita quotidiana?

Si. La sindrome di Tourette può avere un impatto significativo sulla vita quotidiana dei pazienti, influenzando le relazioni sociali, l’istruzione e l’occupazione. Tuttavia, molte persone con questa condizione riescono a condurre una vita piena e soddisfacente con il supporto adeguato da parte di familiari, amici e le cure di medici e psicologi.

Come sta procedendo la ricerca su questa sindrome?

La ricerca sulla sindrome di Tourette è tutt’ora in corso per comprendere meglio le cause sottostanti e sviluppare nuove opzioni di trattamento.

Cosa si può fare per ridurre lo stigma intorno a questa malattia?

Molte persone con la sindrome di Tourette sperimentano malintesi e pregiudizi a causa della mancanza di consapevolezza e informazioni accurate sulla loro malattia. Con una maggiore conoscenza e un’educazione adeguata, è possibile promuovere una maggiore accettazione sociale della sindrome.

Dr. Walter La Gatta

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Fonte principale:

Chou CY, Agin-Liebes J, Kuo SH. Emerging therapies and recent advances for Tourette syndrome. Heliyon. 2023 Jan 7;9(1):e12874. doi: 10.1016/j.heliyon.2023.e12874. PMID: 36691528; PMCID: PMC9860289.

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Wikipedia, Dr. Tourette