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Autismo: evoluzione di una diagnosi

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Da quanto tempo si parla di “spettro autistico” e perché?

Il DSM-IV, pubblicato nel 1994 e rivisto nel 2000, fu la prima edizione del DSM a classificare l’autismo come spettro autistico. Questa versione elencava cinque condizioni con caratteristiche distinte. Oltre all’autismo e al disturbo pervasivo dello sviluppo, aggiungeva il “disturbo di Asperger”, oltre al “Disturbo disintegrativo della fanciullezza (CDD)”, caratterizzato da gravi inversioni e regressioni dello sviluppo; e la sindrome di Rett, che influenzava il movimento e la comunicazione, principalmente nelle ragazze. In questa nuova visione l’autismo era collegato soprattutto alla genetica.

Nel corso degli anni ’90, i ricercatori speravano di identificare i geni che contribuiscono all’insorgenza dell’autismo. Dopo che il Progetto Genoma Umano fu completato, nel 2003, molti studi cercarono di trovare una lista di “geni dell’autismo”, ma con scarso successo. Divenne chiaro che non sarebbe stato possibile trovare basi genetiche e trattamenti corrispondenti per le cinque condizioni specificate nel DSM-IV. Gli esperti decisero allora che sarebbe stato meglio caratterizzare l’autismo come una diagnosi onnicomprensiva, per un disturbo che poteva essere da lieve a grave.

Allo stesso tempo, cresceva la preoccupazione per la mancanza di coerenza nel modo in cui i medici di diversi stati  arrivavano a una diagnosi di autismo, alla sindrome di Asperger o agli altri disturbi dello spettro. Un picco nelle diagnosi di autismo negli anni 2000 suggerì che i medici erano talvolta influenzati dai genitori, i quali facevano pressioni per una diagnosi particolare, al fine di ottenere dei sussidi o delle facilitazioni, o erano influenzati dai servizi disponibili nel loro luogo di residenza.

Con l’introduzione del DSM-5 nel 2013, tutti i sottotipi sono stati fusi in una sola categoria: Disturbo dello Spettro Autistico. Questo cambiamento ha portato a una comprensione più integrata delle diverse espressioni dell’autismo, riconoscendo la varietà dei sintomi e dei livelli di gravità.

La diagnosi è caratterizzata da due gruppi di caratteristiche:

• compromissione persistente nella reciproca comunicazione e interazione sociale;
• schemi di comportamento limitati e ripetitivi,

comportamenti entrambi presenti nella prima infanzia. Ogni gruppo include comportamenti specifici. Il manuale ha eliminato la sindrome di Asperger, il PDD-NOS e l’autismo classico, ma ha introdotto una nuova diagnosi di disturbo della comunicazione sociale per includere bambini con problemi linguistici e sociali. Il disturbo disintegrativo della fanciullezza e la sindrome di Rett sono stati rimossi dalla categoria di autismo.

Queste novità destarono preoccupazione: molti temevano che, dopo la loro diagnosi, sarebbero scomparsi essi stessi dal DSM, e cioè avrebbero perso servizi o copertura assicurativa. Coloro che si erano identificati come affetti da sindrome di Asperger, ad esemòpio, affermavano che la diagnosi aveva dato loro un senso di appartenenza e una spiegazione per i loro comportamenti; temevano che rimuovere la diagnosi fosse sinonimo di perdita della propria identità.

Si può fare diagnosi anche con l’ICD, oltre che con il DSM?

Si. L’ICD (International Classification of Diseases) è uno strumento diagnostico usato a livello globale per classificare i disturbi, inclusi quelli dello spettro autistico. Nell’ultima versione, l’ICD-11, l’autismo è definito come Disturbo dello Spettro Autistico (ASD), riconoscendo una gamma di manifestazioni e severità.

Nella versione uscita negli anni ’90, venivano raggruppate malattie come autismo, Sindrome di Asperger, Sindrome di Rett, CDD e PDD-NOS tutte insieme in una singola sezione, “Disturbi pervasivi dello sviluppo”, proprio come nel DSM-IV.

L’ICD-11 – uscito nel maggio 2018 – rispecchia i criteri del DSM-5. Nell’ICD-11, i criteri di autismo passano a una nuova sezione dedicata al disturbo dello spettro autistico.

L’ICD-11 differisce tuttavia dal DSM-5 in diversi aspetti chiave. Invece di richiedere un numero fisso o una combinazione di funzioni per una diagnosi, esso elenca le caratteristiche identificative e consente ai clinici di decidere se i comportamenti di una persona coincidono con i criteri diagnostici. Poiché l’ICD è destinato all’uso globale, stabilisce anche criteri più ampi e meno culturalmente specifici rispetto al DSM-5. Ad esempio, mette meno enfasi sull’importanza dei comportamenti di gioco nei bambini. L’ICD-11 fa anche una distinzione tra autismo con e senza disabilità intellettiva e mette in luce il fatto che molti individui talvolta possono mascherare i loro tratti di autismo.

Quali sono le cause dell’autismo?

Le ricerche recenti hanno evidenziato che l’autismo è il risultato di una complessa interazione tra fattori genetici e ambientali. Studi genetici hanno individuato centinaia di varianti genetiche associate al rischio di autismo, molte delle quali influenzano lo sviluppo e la comunicazione delle cellule cerebrali. Ad esempio, il gene CHD8 è stato identificato come uno dei fattori genetici chiave legati all’autismo e risulta particolarmente rilevante in alcuni sottotipi dello spettro autistico.

Oltre alla genetica, anche l’ambiente gioca un ruolo nella predisposizione all’autismo. Fattori come l’esposizione prenatale a sostanze chimiche, l’inquinamento ambientale, e alcune complicazioni durante la gravidanza sembrano contribuire a un rischio maggiore di sviluppare la condizione. Tuttavia, non esistono ancora prove definitive che colleghino specifici eventi o fattori ambientali con certezza all’autismo, ed è probabile che tali influenze siano complesse e interdipendenti.

A livello cerebrale cosa si è scoperto?

Le scoperte recenti hanno fatto luce sulle differenze nel cervello delle persone con autismo, con alterazioni rilevate in aree coinvolte nella comunicazione, nell’elaborazione sensoriale e nelle interazioni sociali. Grazie alla risonanza magnetica funzionale (fMRI), è stato osservato che il cervello autistico tende a presentare una “iperconnettività” in alcune regioni e una “ipoconnettività” in altre, suggerendo che vi siano modalità diverse di elaborare le informazioni e le emozioni.

Inoltre, un recente studio ha rivelato che l’autismo potrebbe non essere unicamente legato alla comunicazione sociale, ma potrebbe anche riflettere differenze di elaborazione sensoriale. Molte persone nello spettro autistico sperimentano una sensibilità intensa a luci, suoni e altri stimoli sensoriali, suggerendo che l’autismo non sia limitato alle sole interazioni sociali, ma coinvolga aspetti percettivi più ampi.

Quali sono le caratteristiche più evidenti della malattia?

La caratteristica più evidente è la tendenza a isolarsi, rifugiandosi in un mondo di fantasia, senza fornire adeguate risposte all’ambiente, né attraverso il linguaggio verbale, né attraverso i gesti. Spesso si assiste ad atti ripetitivi anomali, auto o etero-aggressivi, iperattività, tempi di attenzione brevi, impulsività, aggressività, autolesionismo, crisi di collera. Tipico dei soggetti autistici è il modo in cui essi vivono le sensazioni corporee. Ciò che può apparire normale o gradevole per una persona “normale” può infatti diventare insopportabile per un soggetto autistico, causandogli stanchezza, irritabilità e perfino dolore fisico.

Quali sono le loro esperienze sensoriali?

I soggetti autistici possono essere ipersensibili rispetto ad alcuni stimoli, oppure avere una sensibilità molto ridotta rispetto alla media degli individui. A volte essi hanno difficoltà di interpretazione (es. mancato riconoscimento di oggetti, persone, suoni, forme, odori già noti. Questo deficit intellettivo viene chiamato “agnosia”). Va detto che queste esperienze non comportano allucinazioni; le persone autistiche hanno un’esperienza sensoriale basata su esperienze reali, ma vi possono essere difficoltà nell’interpretare correttamente l’esperienza.

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Cosa possono produrre queste difficoltà di interpretazione sensoriale?

Possono produrre un senso di confusione, oppure insensibilità al dolore, per cui il soggetto non riesce a rendersi conto che un dato comportamento può essere autolesionistico. A volte l’ipersensibilità può riguardare le capacità uditive: per questo rumori che non preoccupano gli altri possono disturbare enormemente dei soggetti autistici, i quali possono a volte avere difficoltà nell’elaborazione dei suoni.

A volte il problema è la prosopoagnosia, cioè la difficoltà a riconoscere le facce delle persone, così come oggetti della vita quotidiana. Ciò significa che il riconoscimento può essere a volte assente, a volte molto lento, i volti tendono ad essere analizzati e non riconosciuti automaticamente; si può scambiare una forchetta per il coltello o un cappello per una scarpa.

Perché le persone autistiche non amano essere avvicinate e toccate?

Questo tratto caratteristico è di solito dovuto ad una ipersensibilità tattile, per cui anche un tocco delicato per la maggioranza delle persone autistiche può diventare una scossa elettrica.

Ci sono distinzioni relative al genere sessuale?

Si, normalmente l’autismo colpisce i maschi fino a quattro volte in più rispetto alle femmine.

Quali sono le relazioni sociali di un soggetto autistico?

Il soggetto autistico mostra anzitutto difficoltà nella comprensione dei simboli e delle convenzioni sociali. Alcuni possono avere problemi di aprassia (incapacità di compiere gesti coordinati e diretti a un determinato fine, sebbene siano mantenute inalterate la volontà del soggetto e la sua capacità motoria) o avere disturbi del linguaggio (afasie, cioè disturbi nella comprensione e/o nella produzione del linguaggio). Alcune persone autistiche possono essere mute, oppure occasionalmente possono perdere la capacità di parlare o avere bisogno di un tempo maggiore per l’elaborazione del linguaggio verbale o per formulare delle risposte. A volte essi possono ripetere le parole che hanno ascoltato (ecolalia).

Per tutto questo le relazioni sociali sono spesso ridotte al minimo: alcuni soggetti autistici possono non notare le persone, poiché profondamente assorbiti nei loro pensieri e nei loro rituali. Tuttavia, è un errore ritenere che queste persone siano incapaci di dimostrare affetto: è solo la mancanza di abilità nell’uso del linguaggio verbale e non verbale che può farli sembrare più distanti o emotivamente distaccati di quello che sono.

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Perché gli autistici non amano i cambiamenti?

Molti soggetti autistici tendono a detestare i cambiamenti. Molti hanno forti attaccamenti agli oggetti, ai luoghi, alle abitudini e può essere per loro molto disturbante essere costretti a cambiare queste cose. A volte attribuiscono a certi aspetti dell’esistenza un enorme importanza e ciò che può sembrare irrilevante ad altri può essere invece molto importante per loro

Che tipo di interessi ha un soggetto autistico?.

La maggior parte delle persone con diagnosi di autismo ha pochi interessi, ma li manifesta in modo ossessivo, con abilità talvolta sorprendenti, ad esempio nell’apprendimento a memoria di orari dei treni, disegni, ecc.

Quali sono i comportamenti “strani” di un soggetto autistico?

Le persone autistiche possono fare cose strane, come dondolarsi avanti e indietro, agitando le mani davanti ai loro occhi, canticchiare, parlare a sé stessi ad alta voce, ripetere senza stancarsi alcune cose. A volte il parlare ad alta voce o il ridacchiare senza motivo apparente è spesso il risultato di un intenso sognare a occhi aperti.

A che età insorge l’autismo?

In alcuni bambini i disturbi sono presenti sin dalla nascita mentre altri cominciano a manifestare dei disturbi fra i 18 ed i 36 mesi: improvvisamente essi rifiutano il contatto e la vista delle persone, si comportano stranamente e spesso perdono il linguaggio e le abilità che avevano già acquisito.

Come si comporta un bambino autistico?

I bambini autistici vengono descritti dalle loro madri come insolitamente ‘tranquilli’ in tenera età: non chiedono nulla a nessuno, hanno poche manifestazioni, stanno bene da soli. Quando li si prende in braccio si ha la sensazione di sollevare un peso morto, quasi un sacco di farina e si rimane stupiti dal fatto che il bambino non sorride, non si spaventa, rimane indifferente. Nel secondo/terzo anno di vita l’autismo diventa evidente e la madre ha spesso la sensazione di non essere riconosciuta dal figlio: il suo sguardo è vuoto, assente, il contatto fisico viene rifiutato (ai bambini autistici non piace essere abbracciati).

IPNOSI CLINICA: una intervista al Dr. Walter La Gatta

Come e quando si fa la diagnosi?

La diagnosi precoce dell’autismo è fondamentale per migliorare la qualità della vita delle persone nello spettro. Strumenti diagnostici sempre più sensibili stanno permettendo di riconoscere i segni dell’autismo già entro i primi due anni di vita, con test comportamentali e biomarcatori specifici che aiutano i clinici a identificare i segni di autismo già nella prima infanzia.

Quale è il decorso di questa malattia?

Solo una piccola percentuale di soggetti con questo disturbo riesce, nell’età adulta, a vivere e a lavorare in modo indipendente. In circa un terzo dei casi, è possibile un certo grado di indipendenza parziale. I soggetti adulti affetti da Disturbo Autistico con funzionamento più elevato continuano tipicamente a mostrare problemi nell’interazione sociale e nella comunicazione, oltre a una notevole ristrettezza di interessi e attività. Alcuni soggetti non imparano a parlare, mentre altri possono adattarsi bene in speciali ambienti favorevoli, o lavorando in ambiente protetto. Altri ancora sono del tutto indipendenti e autonomi, anche se sono una minoranza.

Chi sono gli autistici “sapienti”?

Sono coloro che appaiono sapienti in quanto conoscono a memoria interi testi. In realtà nella migliore delle ipotesi la loro intelligenza è normale, mentre molti soggetti possono essere anche ritardati o gravemente ritardati.

Ci sono trattamenti particolari per questa condizione?

Si, sono stati sviluppati trattamenti personalizzati e terapie che mirano a potenziare le abilità comunicative e sociali. Tra le tecniche emergenti vi è la terapia cognitivo-comportamentale adattata, che lavora sulle competenze sociali e aiuta a gestire le reazioni sensoriali, insieme a nuovi approcci come l’uso della realtà virtuale per insegnare abilità sociali in ambienti sicuri e controllati. Gli interventi farmacologici attenuano la sintomatologia e migliorano decisamente l’iperattivismo, il deficit d’attenzione ed i comportamenti autolesionistici.

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Perché si parla spesso di vaccini e autismo?

L’ipotesi sulla presunta causa vaccinale, avanzata da Andrew Wakefield, si è rivelata poi una frode scientifica, in quanto il suo studio, poi ritrattato dall’editore, era fondato sulla scorretta manipolazione di dati sperimentali. Wakefield, come riporta il British Medical Journal, percepì un compenso in denaro per asserire la falsa evidenza di una correlazione fra il disturbo e l’assunzione del vaccino trivalente (contro morbillo, parotite e rosolia).

La pubblicazione di Wakefield spinse ad avviare una serie di altri studi su una più ampia popolazione, per comprendere se realmente esistesse una correlazione o meno. Nessuna di queste ricerche ha mai confermato i dati di Wakefield.

La vicenda terminò con la ritrattazione di 10 fra i 12 ricercatori che avevano pubblicato lo studio manipolato del 1998.

Nel maggio 2010, al termine delle indagini del General Medical Council inglese, Wakefield è stato espulso dall’Albo dei Medici, per via del suo comportamento “disonesto, fuorviante e irresponsabile”, nel corso di “numerosi gravi episodi di cattiva pratica professionale” legati alle sue scorrette ricerche sull’autismo e Lancet ha definitivamente ritrattato lo studio erroneo che aveva pubblicato nel 1998.

Nel gennaio 2011, il British Medical Journal ha pubblicato un’ampia inchiesta sull’argomento, da cui emerge definitivamente il profilo fraudolento della falsa ipotesi vaccinale, e di come alcuni protagonisti della vicenda abbiano dichiarato il falso dietro compenso economico, realizzando, così, una fraudolenta campagna di raccolta fondi a scopo di lucro personale. ^{(Tratto da Wikipedia).}

Dr. Walter La Gatta

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Foto di Oleksandr P 

Fonte principale
Spectrum

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Dr. Walter La Gatta

Dr. Walter La Gatta

Psicologo Psicoterapeuta Sessuologo
Delegato Regionale del Centro Italiano di Sessuologia per le Regioni Marche Abruzzo e Molise.
Libero professionista, svolge terapie individuali e di coppia
ONLINE E IN PRESENZA (Ancona, Terni, Fabriano, Civitanova Marche)

Il Dr. Walter La Gatta si occupa di:

Psicoterapie individuali e di coppia
Terapie Sessuali
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